父母有膽固醇偏高，多少機會你也有？︱醫she直說

內分泌及糖尿專科陳諾醫生

為什麼會選擇從醫?

小時候外婆患有糖尿病，需要打胰島素針，唯治療並不理想，因而受到啟發，認為做醫生可幫助別人，加上家族遺傳有糖尿病患史，所以對此專科感到興趣。

對你來說，當內分泌及糖尿專科醫生的最大挑戰是什麼?

最困難是對病人的教育，每個病人的背景、成長及文化種族不相同，如何令病人了解病情接受建議，同時接受用藥及打針，是很大的挑戰。我們需要花時間來明白病人思想及其家人的看法，以及背後不同因素，令病人明白之餘同時需要說服家人，整個過程是非常重要。

醫生工作忙碌，難免會有壓力，你平日會做甚麼去減壓？

喜歡看書，同時看電影也是減壓的一種。假日會陪伴家人，主要照顧小朋友及關心他們的活動及發展。

Q1: 為何膽固醇過高也與家族遺傳有關？

膽固醇過高的其中一個原因，是一些與新陳代謝有關的基因出現變異，讓身體無法自我回收壞膽固醇^1-3。因此，血液的壞膽固醇水平上升，容易於血管積聚並引致阻塞， 增加患上心血管疾病的風險¹。這些基因變異皆可遺傳給下一代，引發早期心血管疾病^1-3。

Q2: 在香港，家族性高膽固醇常見嗎？

以心血管疾病來說，家族遺傳引起的高膽固醇是十分普遍的遺傳病 ^1-4。華人的患病率與外國相若，比例約為 1: 200，當中大部分患者都沒有症狀^4-6。在缺乏診斷的情況下， 香港於 2013 年只有五百人確診為家族性高膽固醇^5,7。

Q3: 我們如何分辨膽固醇過高是家族性高膽固醇，或是生活不健康所致？

相比不良習慣導致的高膽固醇，家族性高膽固醇患者的血液膽固醇水平較高 ²。後者的壞膽固醇與總膽固醇指數有機會達 4.9 和 7.5 mmol/L 或以上⁵，甚至突破雙位數。此外，家族性高膽固醇嚴重患者的眼皮或關節等部位，可能出現黃色斑塊^2,5。

Q4: 家族性高膽固醇患者是否更大機會出現心血管病？

根據歐洲心臟協會的指引，這類患者患上心血管疾病的風險非常高⁸。五十歲家族性高膽固醇男患者，得到心血管疾病的機會比同齡男性增加 50%⁴。六十歲家族性高膽固醇女患者患上心血管疾病機率，則較同齡女性高出30%⁴。因此，愈早診斷及早控制病情，愈有效減低患上心血管疾病的風險^2,8。

Q5: 家族性高膽固醇是否比其他患者更難去降低壞膽固醇？

因為家族性高膽固醇患者的壞膽固醇水平長期高企，對藥物反應可能較低，也比其他患者較難達至目標水平^2,8,9。同時，他們所需的藥物劑量較大，副作用風險相對偏高^2,8-10。而研究發現擁有較強效力的PCSK9抑制劑，能幫助家族性高膽固醇患者在短時間內把壞膽固醇降至理想目標 ¹¹。

Q6: 家族性高膽固醇有多大機會遺傳給下一代？

若父母其中一方屬於家族性高膽固醇患者，遺傳給子女的機會是50%⁴。若父母同是家族性高膽固醇患者，遺傳給子女的機會則可高達75%⁴。如患者夫婦有生育計劃，可向 家庭醫生或心臟科醫生查詢相關資訊，以進一步了解和檢查^3,4。

Q7: 您可以分享治療家族性高膽固醇患者的案例嗎？

一位35歲的家族性高膽固醇患者，身體檢查後發現膽固醇非常高，當中總膽固醇更高達 10.08 mmol/L。他嘗試使用 PCSK9 抑制劑後，效果良好，其壞膽固醇由8.2 mmol/L順利下降至4.3mmol/L。現在他依然定時使用這種藥物，穩定地控制壞膽固醇於較低水平。

Q8: 您對懷疑是家族性高膽固醇的患者有甚麼忠告？

若家族的長輩如父母或祖父母，在年輕時曾因患上心血管疾病而進行手術，甚至早逝，都應注意自己和家人的膽固醇水平及心血管健康^2,3,9。及早診斷和接受降膽固醇療程，可有效減低罹患心血管疾病的風險^2,8。

總結：

多了解心血管疾病家族史，儘早檢查和治療高膽固醇，就能控制家族性高膽固醇問題及降低心血管疾病風險。

資料由陳諾醫生提供

更多「控醇行動」詳情： https://bit.ly/310yZTW

參考資料

1. Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, Galicia-Garcia U, Ostolaza H, Martin C. Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci 2018; 19(11).
2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478-90a.
3. Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia C. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiology
4. Youngblom, M. Pariani, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. 8 December 2016 2014. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/ (accessed 9 January 2020).
5. Hu M, Hooper AJ, Bockxmeer FM, Watts GF, Chan JC, Tomlinson B. Management of Familial Hypercholesterolemia in Hong Kong. J Atheroscler Thromb 2016; 23(5): 520-31.
6. Sharifi M, Rakhit RD, Humphries SE, Nair D. Cardiovascular risk stratification in familial hypercholesterolaemia. Heart 2016; 102(13): 1003-8.
7. Vallejo-Vaz AJ, De Marco M, Stevens CAT, et al. Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Atherosclerosis 2018; 277: 234-55.
8. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). European Heart Journal 2019; 41(1): 111-88.
9. Tomlinson B, Chan JC, Chan WB, et al. Guidance on the management of familial hypercholesterolaemia in Hong Kong: an expert panel consensus viewpoin. Hong Kong Med J 2018; 24(4): 408-15.
10. Escobar C, Echarri R, Barrios V. Relative safety profiles of high dose statin regimens. Vasc Health Risk Manag 2008; 4(3): 525-33.
11. Raal FJ, Honarpour N, Blom DJ, et al. Inhibition of PCSK9 with evolocumab in homozygous familial hypercholesterolaemia (TESLA Part B): a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet 2015; 385(9965): 341-50.

為鼓勵市民認識健康資訊，本文章由 安進香港支持製作

HK-04341-REP-2020-Jul